SNP（Single Nucleotide Polymorphism），即單核苷酸多態性。

被廣泛用於群體遺傳學研究（如生物的起源、進化及遷移等方面）和疾病相關基因的研究，在藥物基因組學、診斷學和生物醫學研究中起重要作用。

檢測樣本：

父親：口腔黏膜（1個月內，2支）

母親（愛心媽媽）：10ml血液（孕期12～30周直接進行，1支）

檢測項目：無創SNP檢測

檢測內容：無創SNP檢測，是對母體（愛心媽媽）周圍外血液中游離DNA測序分析，獲得胎兒的SNP遺傳信息。

檢測方法：採用SNP位點的捕獲，DNA測序，SNP位點分析等技術組合。

據權威機構統計，平均每8對育齡夫婦中就有1對面臨生育方面的困難，不孕不育率攀升到12.5%-15%。
染色體病是指遺傳物質的改變在染色體水平上可見，表現為數目或結構上的改變，如染色體易位、倒位等。
通常分為常染色體病和性染色體病兩大類。
常染色體病由常染色體異常引起，臨床表現為先天性智力低下、發育滯後及多發畸形等。
試管嬰兒技術給不孕不育夫婦們帶來了希望，越來越多無法自然受孕的夫婦選擇試管嬰兒，並成功擁有了自己的寶寶。科學研究表明，要想成功妊娠，健康胚胎很關鍵。
而通過體外受精方法獲得的胚胎有40-60%存在染色體異常，且隨著孕婦年齡越大，胚胎染色體異常的風險越高，流產機率越大。
植入前遺傳學診斷是一個臨床檢測程序，在體外受精過程中，在胚胎植入前抽取一些細胞作單基因診斷，以避免該基因疾病或異常遺傳給下一代。

检验方法：
首先，通过IVF或ICSI使卵子和精子受精。
培养受精卵，并在收集卵后2-3天后从早期胚胎中或从5-6天的胚泡中收集一些细胞，并用于测试。

無創DNA産前檢查——NIPS，Non-Invasive Prenatal Screening
無創産前檢查（NIPS，Non-Invasive Prenatal Screening）是防治胎兒出生缺陷的一項産檢。 而「無創」是相對于羊水穿刺等侵入性産前檢查而言的。因爲NIPS只需抽取孕媽的靜脈血，提取胎兒遊離DNA，利用經國際認可的NGS次世代定序技術進行高通量測序和生物信息學的方法進行分析，就能檢查胎兒的健康情況，准確判斷胎兒是否患有染色體疾病，可避免流産、宮內感染、胎兒畸形等危險。

NIPS無創檢查適用對象
除了高齡孕媽媽需要考慮香港無創DNA産前檢測，尤其是這些寶媽更加應該考慮：
1、拒絕接受入侵性檢查後流産風險的孕婦
2、唐氏綜合症篩查爲高風險的孕婦
3、過去或家族有染色體異常病史
4、試管嬰兒或多次流産的孕婦
5、希望接受高准確度産前唐氏綜合症篩查的孕婦

NIPS無創檢查檢測流程
1. 面見醫生簽署檢測同意書
2. 抽取10ml孕婦靜脈血
3. 15-21個工作日出檢測報告

* 注意：NIPS並非診斷性檢測，若檢測結果異常，建議咨詢醫生，考慮羊水穿刺等進一步醫學診斷檢測。

單基因遺傳病攜帶者篩查（384種），覆蓋336個致病基因的外顯子。 通過篩查確定夫妻雙方是否爲384種高發單基因遺傳病的攜帶者，提示生育風險，結合遺傳咨詢和産前檢查，可有效避免嚴重遺傳病患兒的出生。

適應人群：
1、人工輔助生殖技術中的供精/供卵者
2、需要通過輔助生殖技術實現優生優育的夫婦
3、已生育過遺傳病患兒或有遺傳家族史的夫婦
4、有不良孕産史的夫婦（反複流産、試管嬰兒反複種植失敗、早期胎停育）
5、孕早期關注隱性遺傳病的夫婦（孕周＜8，需胎兒的胎芽、胎心發育符合孕周無異常）
6、關注隱性遺傳病的的備孕夫婦
 

樣本類型：
育齡女性及配偶：EDTA或枸橼酸鈉抗凝管，5mL外周血
孕婦及配偶： EDTA或枸橼酸鈉抗凝管，5mL外周血（孕周＜8）

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型别

A自精自卵自孕（適用於夫妻）

B自精捐卵自孕（適用於夫妻）

C自精捐卵助孕（適用於單身男性）

D自精自卵助孕（適用於夫妻或單身男性）

E捐精自卵自孕（適用於夫妻或單身女性）

F捐精自卵助孕（適用於夫妻或單身女性）